Setiap tubuh manusia memiliki gen 5-methyltetrahydrofolate. Ini juga dikenal sebagai MTHFR.
MTHFR bertanggung jawab atas pemecahan asam folat, yang menciptakan folat. Beberapa kondisi dan gangguan kesehatan dapat terjadi tanpa folat yang cukup, atau dengan gen MTHFR yang tidak berfungsi.
Selama kehamilan, wanita yang dites positif untuk gen MTHFR yang bermutasi mungkin memiliki risiko lebih tinggi untuk keguguran, preeklamsia, atau bayi yang lahir dengan cacat lahir, seperti spina bifida.
Inilah yang perlu Anda ketahui tentang pengujian gen ini dan bagaimana pengaruhnya terhadap kehamilan Anda.
Apa yang dilakukan gen MTHFR?
MTHFR menangani pemecahan asam folat vitamin. Kerusakan ini menyebabkan peningkatan kadar homocysteine. Homocysteine adalah zat kimia yang dihasilkan dari asam amino dalam tubuh kita ketika asam folat rusak. Jika asam folat tidak rusak, itu akan menghalangi kemampuan tubuh untuk memiliki folat yang cukup.
Hyperhomocysteinemia adalah suatu kondisi di mana tingkat homosistein meningkat. Hyperhomocysteinemia sering terlihat pada orang dengan tes gen mutasi MTHFR positif. Kadar homocysteine yang tinggi, terutama dengan kadar asam folat yang rendah, dapat menyebabkan komplikasi kehamilan yang meliputi:
keguguran
preeklamsia
cacat lahir
Folat bertanggung jawab untuk:
membuat DNA
memperbaiki DNA
memproduksi sel darah merah (sel darah merah)
Ketika malfungsi gen MTHFR, asam folat tidak rusak. Ini dikenal sebagai gen MTHFR yang bermutasi. Tidak jarang memiliki gen yang bermutasi. Di Amerika Serikat, diperkirakan sekitar 25 persen orang yang Hispanik dan hingga 15 persen orang yang Kaukasia memiliki mutasi ini, menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka.
Faktor risiko untuk gen MTHFR positif
Gen MTHFR positif dilewatkan dari orang tua ke anak. Tidak ada yang menyebabkan Anda memiliki gen MTHFR yang bermutasi. Itu hanya diteruskan ke Anda dari ibu dan ayah Anda.
Anda mungkin berisiko jika Anda sudah:
Kehilangan kehamilan berulang
bayi dengan cacat tabung saraf seperti spina bifida atau anencephaly
riwayat preeklamsia
Apa komplikasi mutasi MTHFR?
Ada berbagai jenis mutasi yang dapat terjadi dengan gen ini. Beberapa dari mereka dapat mempengaruhi kehamilan lebih dari yang lain. Mutasi juga dapat mempengaruhi sistem tubuh lainnya seperti jantung. Tidak ada bukti ilmiah bahwa mutasi gen MTHFR menyebabkan keguguran berulang, tetapi wanita yang memiliki banyak kehilangan kehamilan sering melakukan tes positif untuk mutasi gen MTHFR.
Wanita hamil yang memiliki gen mutasi MTHFR positif dapat terus mengalami komplikasi selama kehamilan. Ini dapat termasuk:
Spina bifida. Ini adalah cacat lahir di mana sumsum tulang belakang menonjol keluar dari punggung bayi, menciptakan kerusakan saraf. Tergantung pada tingkat keparahan spina bifida, beberapa anak terus memiliki kehidupan normal, sementara yang lain membutuhkan perawatan penuh waktu.
Anencephaly. Ini adalah cacat lahir yang serius di mana bayi dilahirkan tanpa bagian otak atau tengkorak mereka. Sebagian besar bayi tidak hidup melewati satu minggu kehidupan.
Preeklampsia. Ini adalah kondisi yang melibatkan tekanan darah tinggi selama kehamilan.
Pengujian untuk MTHFR
Ini bukan protokol standar untuk menguji setiap wanita hamil untuk keberadaan gen MTHFR yang bermutasi. Akan sangat mahal untuk melakukannya, dan asuransi tidak selalu menutupinya. Tetapi dokter Anda mungkin memesan tes ini jika Anda:
mengalami keguguran ganda
memiliki riwayat keluarga mutasi gen MTHFR
memiliki masalah genetik dengan kehamilan lain
Hasil biasanya tersedia dalam satu hingga dua minggu.
Untuk memeriksa mutasi gen MTHFR, varian gen MTHFR diuji. Dua varian gen yang paling umum diuji disebut C677T dan A1298C. Jika seseorang memiliki dua varian gen C677T, atau varian gen C6771 dan satu varian gen A1298C, tes tersebut sering menunjukkan peningkatan kadar homocysteine.
Tetapi dua varian gen A1298C biasanya tidak terkait dengan tingkat homocysteine yang tinggi. Ada kemungkinan untuk memiliki tes gen MTHFR negatif dan memiliki tingkat homocysteine yang tinggi.
Pilihan pengobatan gen MTHFR bermutasi positif
Perawatan untuk mutasi gen MTHFR positif masih sedang dipelajari. Namun, banyak dokter akan meresepkan pengobatan untuk membantu mencegah pembekuan darah atau meningkatkan kadar asam folat.
Dokter Anda mungkin menyarankan opsi berikut:
Lovenox atau suntikan heparin. Suntikan ini dapat membantu mencegah pembekuan darah di antara plasenta yang berkembang dan dinding uterus. Wanita yang diresepkan perawatan ini sering mulai sejak dini selama kehamilan. Tetapi lebih banyak penelitian diperlukan untuk menentukan berapa lama wanita perlu melanjutkan suntikan.
Aspirin harian (81 miligram). Ini juga membantu pembentukan gumpalan darah, tetapi tidak ada bukti ilmiah bahwa itu adalah pengobatan yang efektif.
Vitamin prenatal dengan L-methylfolate. Dokter Anda mungkin akan meresepkan ini bukan asam folat. Dokter Anda mungkin akan meresepkan ini bukan asam folat. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa L-methylfolate dapat menurunkan risiko anemia pada ibu hamil.
The takeaway
Skrining untuk mutasi MTHFR tidak disarankan untuk setiap wanita hamil. Banyak wanita yang memiliki kehamilan normal, bahkan jika mereka menunjukkan hasil positif mutasi gen. Tetapi Anda mungkin perlu diuji jika Anda memiliki bayi yang lahir dengan cacat tabung saraf, atau mengalami keguguran ganda. Bicarakan dengan dokter Anda tentang kekhawatiran Anda.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar